Klinefelter Syndrome

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম (Klinefelter Syndrome) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে দেখা যায়। এটি একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম (47,XXY) থাকার কারণে সৃষ্টি হয়। স্বাভাবিক পুরুষদের ক্রোমোজোম গঠন 46,XY হলেও ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে পুরুষদের ক্রোমোজোম গঠন 47,XXY বা অন্যান্য ভ্যারিয়েন্ট (যেমন 48,XXXY, মোজাইকিজম) হতে পারে। এটি শারীরিক, হরমোনাল ও প্রজনন ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের লক্ষণসমূহ

লক্ষণগুলি বয়সভেদে ভিন্ন হয় এবং কিছু ক্ষেত্রে হালকা হতে পারে, যার কারণে অনেকেই প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত শনাক্ত হন না।

১. শৈশব ও বয়ঃসন্ধিকালে লক্ষণ:

• দেরিতে বয়ঃসন্ধি শুরু বা অসম্পূর্ণ বিকাশ।
• লম্বা উচ্চতা, বিশেষ করে পা লম্বা হওয়া।
• ছোট ও শক্ত অণ্ডকোষ (Testicles) যা স্বাভাবিকের চেয়ে কম বিকশিত।
• স্তনের আকার বৃদ্ধি (গাইনোকোমাস্টিয়া) – ইস্ট্রোজেন ও টেস্টোস্টেরনের ভারসাম্যহীনতার কারণে।
• পেশীর দুর্বলতা ও শক্তি কম।
• বাক ও ভাষার বিকাশে বিলম্ব, পড়াশোনায় অসুবিধা (ডিসলেক্সিয়া, ADHD)।

২. প্রাপ্তবয়স্কদের লক্ষণ:

• কম টেস্টোস্টেরন লেভেল, ফলে যৌন ইচ্ছা হ্রাস, ইরেক্টাইল ডিসফাংশন।
• দাড়ি ও গোঁফ কম গজানো, শরীরের লোম কম।
• বন্ধ্যাত্ব (Infertility) – শুক্রাণু উৎপাদন কম বা absent (অ্যাজোস্পার্মিয়া)।
• হাড়ের ঘনত্ব কম (অস্টিওপরোসিস) – টেস্টোস্টেরনের অভাবে।
• ডায়াবেটিস, হৃদরোগ ও থাইরয়েড সমস্যার ঝুঁকি বাড়ে।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের কারণ

এটি জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা হয়, যা বাবা-মায়ের ক্রোমোজোম বিভাজনের ত্রুটির কারণে ঘটে :

1. 47,XXY (ক্লাসিক ক্লাইনফেল্টার):
   

   • ৯০% ক্ষেত্রে দেখা যায়, যেখানে পুরুষের একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকে।
   • এটি ডিম্বাণু বা শুক্রাণু গঠনের সময় ক্রোমোজোম বিভাজনে ত্রুটির কারণে হয় (নন-ডিসজাংশন)।

2. মোজাইক ক্লাইনফেল্টার (46,XY/47,XXY):
   

   • কিছু কোষে স্বাভাবিক XY এবং কিছু কোষে XXY থাকে।
   • লক্ষণগুলি কম তীব্র হতে পারে।

3. অন্যান্য ভ্যারিয়েন্ট (48,XXXY, 49,XXXXY):
   

   • একাধিক অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকলে লক্ষণগুলি আরও গুরুতর হয়।

ঝুঁকির কারণ:

• মায়ের বয়স বেশি (৩৫+ বছর) হলে ঝুঁকি কিছুটা বাড়ে।
• পরিবারে থাকলে পুনরাবৃত্তির সম্ভাবনা খুবই কম।

ডায়াগনোসিস (শনাক্তকরণ)

1. প্রিন্যাটাল টেস্টিং:
   

   • NIPT (নন-ইনভেসিভ প্রিন্যাটাল টেস্ট) বা অ্যামনিওসেন্টেসিস করে গর্ভে শনাক্ত করা যায়।

2. জন্মের পর:
   

   • শারীরিক লক্ষণ দেখে সন্দেহ করা হয়।
   • ক্যারিওটাইপিং (ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ) দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

3. প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে:
   

   • বন্ধ্যাত্বের সমস্যায় সিমেন অ্যানালিসিস ও হরমোন টেস্ট (টেস্টোস্টেরন লেভেল কম) করার পর শনাক্ত হয়।

চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনা

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের নিরাময় নেই, কিন্তু চিকিৎসা দ্বারা লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করা যায়: