Down Syndrome

ডাউন সিনড্রোম (Down Syndrome) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। এটি মানবদেহের ২১তম ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত কপি (ট্রাইসোমি ২১) থাকার ফলে সৃষ্টি হয়। এই অবস্থাটি শারীরিক ও মানসিক বিকাশকে প্রভাবিত করে এবং এটি শিশুর জন্মগত ত্রুটি ও স্নায়বিক সমস্যার সাথে যুক্ত।

ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণসমূহ

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নিম্নলিখিত শারীরিক, মানসিক ও বিকাশগত লক্ষণগুলি দেখা যায়:

১. শারীরিক লক্ষণ:

• চেহারার বৈশিষ্ট্য:
  

  • চ্যাপ্টা মুখাকৃতি ও নাকের গঠন।
  • তির্যক চোখ (উপরের দিকে ঝুঁকে থাকা চোখের পাতা)।
  • ছোট ও খাটো কান, যা স্বাভাবিকের চেয়ে নিচুতে অবস্থিত।
  • জিহ্বা বড় ও বাইরে বেরিয়ে থাকতে পারে (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)।
  • হাতের তালুতে একটি ক্রিজ (সিঙ্গল পামার ক্রিজ)।
  • খাটো গলা ও ঘাড়।

• পেশী ও অঙ্গের গঠন:
  

  • পেশীর টোন কম (হাইপোটোনিয়া), যা শিশুর নড়াচড়াকে শিথিল করে।
  • খাটো আঙুল ও হাত-পায়ের গঠনে অস্বাভাবিকতা।
  • জয়েন্টগুলির অতিরিক্ত নমনীয়তা।

২. মানসিক ও বিকাশগত লক্ষণ:

• বুদ্ধিমত্তার স্তর সাধারণত মৃদু থেকে মাঝারি পর্যায়ের প্রতিবন্ধকতা (IQ 50–70) দেখা যায়।
• ভাষা ও কথার বিকাশ ধীরগতির হয়।
• শেখার গতি কম, তবে প্রাথমিক শিক্ষা ও প্রশিক্ষণের মাধ্যমে দক্ষতা উন্নত করা যায়।
• কিছু শিশুর আচরণগত সমস্যা (যেমন: ADHD, অটিজমের মতো লক্ষণ) থাকতে পারে।

৩. স্বাস্থ্যগত জটিলতা:

• হৃদরোগ : প্রায় ৫০% ডাউন সিনড্রোমের শিশুর জন্মগত হৃদরোগ থাকে (যেমন: এট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট)।
• শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা : ঘন ঘন শ্বাসকষ্ট বা নিউমোনিয়া।
• থাইরয়েড ডিসফাংশন : হাইপোথাইরয়েডিজম দেখা যায়।
• পাচনতন্ত্রের সমস্যা : সিলিয়াক ডিজিজ বা অন্ত্রের বাধা।
• শ্রবণ ও দৃষ্টি সমস্যা : কানের সংক্রমণ বা চোখের ছানি (ক্যাটারাক্ট)।
• লিউকেমিয়ার উচ্চ ঝুঁকি।

ডাউন সিনড্রোমের কারণ

ডাউন সিনড্রোমের মূল কারণ হলো ক্রোমোজোম ২১-এর ট্রাইসোমি (Trisomy 21), অর্থাৎ এই ক্রোমোজোমের তিনটি কপি থাকা। স্বাভাবিকভাবে মানুষের প্রতিটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি (একটি মা থেকে, একটি বাবা থেকে) থাকে। ডাউন সিনড্রোমে নিম্নলিখিত তিনটি জেনেটিক মেকানিজম দেখা যায়:

1. স্ট্যান্ডার্ড ট্রাইসোমি ২১ (৯৫% ক্ষেত্রে):
   

   • ডিম্বাণু বা শুক্রাণু তৈরির সময় ক্রোমোজোম বিভাজনে ত্রুটির কারণে ২১তম ক্রোমোজোম আলাদা হয় না। ফলে শিশু ৩টি ক্রোমোজোম ২১ পায়।
   • এটি বাবা-মায়ের বয়স (বিশেষ করে মায়ের ৩৫+ বয়স) এর সাথে সম্পর্কিত।

2. মোজাইক ডাউন সিনড্রোম (১–২% ক্ষেত্রে):
   

   • শরীরের কিছু কোষে স্বাভাবিক ২ ক্রোমোজোম ২১ থাকে, কিছু কোষে ৩টি থাকে।
   • লক্ষণগুলি কম তীব্র হতে পারে।

3. ট্রান্সলোকেশন (৩–৪% ক্ষেত্রে):
   

   • ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোমের (যেমন ১৪ নং) সাথে যুক্ত হয়।
   • এটি বাবা-মায়ের জিনগত বাহক হওয়ার কারণে হতে পারে।

ঝুঁকির কারণ

• মাতার বয়স: ৩৫ বছরের পর গর্ভধারণে ঝুঁকি বাড়ে (৪০ বছর বয়সে ১:১০০)।
• পূর্বে ডাউন সিনড্রোমের শিশু থাকলে পুনরায় ঝুঁকি বেশি।
• জিনগত ট্রান্সলোকেশন বাহক হলে বাচ্চার ঝুঁকি থাকে।

ডাউন সিনড্রোমের ডায়াগনোসিস

1. প্রিন্যাটাল টেস্টিং:
   

   • স্ক্রিনিং টেস্ট: NT (Nuchal Translucency) স্ক্যান, ব্লাড টেস্ট (প্রথম ও দ্বিতীয় ট্রাইমেস্টারে)।
   • ডায়াগনস্টিক টেস্ট: অ্যামনিওসেন্টেসিস, CVS(Chorionic villus sampling ) বা NIPT (নন-ইনভেসিভ প্রিন্যাটাল টেস্ট)।

2. জন্মের পর: শারীরিক লক্ষণ ও ক্যারিওটাইপিং (ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ) দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনা

ডাউন সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই, কিন্তু প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ ও থেরাপি জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করে:

• শারীরিক থেরাপি: পেশীর শক্তি বাড়াতে।
• বাক ও ভাষা থেরাপি: যোগাযোগ দক্ষতা উন্নত করতে।
• শিক্ষাগত সহায়তা: বিশেষ শিক্ষা প্রোগ্রাম।
• স্বাস্থ্য মনিটরিং: হৃদরোগ, থাইরয়েড, শ্রবণ ও দৃষ্টি পরীক্ষা নিয়মিত করা।