Human Cytogenetics

Human Cytogenetics হলো জেনেটিক্সের একটি শাখা যা মানুষের ক্রোমোজোমের গঠন, কার্যকারিতা এবং অস্বাভাবিকতা নিয়ে গবেষণা করে। এটি মূলত কোষের (বিশেষ করে ক্যারিওটাইপ) ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণের মাধ্যমে জেনেটিক ডিজঅর্ডার, ক্যান্সার এবং অন্যান্য রোগের কারণ ও প্রভাব বুঝতে সাহায্য করে।

হিউম্যান সাইটোজেনেটিক্সের মূল বিষয়বস্তু:

ক্রোমোজোমের গঠন ও সংখ্যা:
- স্বাভাবিক মানুষের কোষে ৪৬টি ক্রোমোজোম (২৩ জোড়া) থাকে, যার মধ্যে ২২ জোড়া অটোজোম এবং ১ জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম (XY পুরুষ, XX নারী)।
- সাইটোজেনেটিক্সে ক্যারিওটাইপিং পদ্ধতিতে ক্রোমোজোমের সংখ্যা ও গঠন বিশ্লেষণ করা হয়।
ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা:
- সংখ্যাগত অস্বাভাবিকতা: যেমন ডাউন সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমি ২১), টার্নার সিন্ড্রোম (45,X), ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (47,XXY)।
- গঠনগত অস্বাভাবিকতা: যেমন ট্রান্সলোকেশন, ডিলিশন, ডুপ্লিকেশন বা ইনভারশন।
ক্যান্সার সাইটোজেনেটিক্স:
- অনেক ক্যান্সারে ক্রোমোজোমাল মিউটেশন বা অস্বাভাবিকতা দেখা যায় (যেমন ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম ক্রনিক মাইলয়েড লিউকেমিয়ায়)।