Turner Syndrome

টার্নার সিনড্রোম (Turner Syndrome) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা শুধুমাত্র নারীদের মধ্যে দেখা যায়। এটি এক্স ক্রোমোজোমের আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি (Monosomy X) দ্বারা সৃষ্ট। সাধারণত নারীদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম (XX) থাকে, কিন্তু টার্নার সিনড্রোমে একটি এক্স ক্রোমোজোম সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে হয় (45,X বা অন্যান্য ভ্যারিয়েন্ট)। এটি শারীরিক বিকাশ, প্রজনন স্বাস্থ্য ও অন্যান্য সিস্টেমকে প্রভাবিত করে।

টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণসমূহ

লক্ষণগুলি ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে, তবে সাধারণত নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি দেখা যায়:

১. শারীরিক লক্ষণ:

• • কম উচ্চতা : জন্মের সময় স্বাভাবিক ওজন ও দৈর্ঘ্য থাকলেও বয়স বাড়ার সাথে সাথে বৃদ্ধি ধীরগতির হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের গড় উচ্চতা ৪ ফুট ৮ ইঞ্চি (প্রায় ১৪২ সেমি)।

• • ঘাড়ের গঠন : ঘাড়ের পাশে অতিরিক্ত চামড়া (Webbed Neck) এবং নিচু হেয়ারলাইন।

• • বুকের গঠন : চওড়া বুক (Shield Chest), নিপলগুলির মধ্যে দূরত্ব বৃদ্ধি (Wide-spaced Nipples)।

• • হাত-পা : হাত ও পায়ের পাতায় ফোলাভাব (Lymphedema), বিশেষ করে জন্মের সময়।

• • চোখ ও কান : তির্যক চোখের পাতা, কানের নিচের অংশ বাঁকা বা নিম্নস্থিত।

• • হাড়ের সমস্যা : অস্টিওপরোসিস (হাড়ের ঘনত্ব কম), স্কোলিওসিস (মেরুদণ্ড বাঁকা)।

২. যৌন ও প্রজনন লক্ষণ:

• • ডিম্বাশয়ের বিকাশহীনতা (Gonadal Dysgenesis) : ডিম্বাশয় ঠিকভাবে বিকশিত হয় না, ফলে প্রাকৃতিকভাবে ঋতুস্রাব শুরু হয় না (Primary Amenorrhea)।

• • বন্ধ্যাত্ব : বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রজনন ক্ষমতা অনুপস্থিত, তবে হরমোন থেরাপির মাধ্যমে ঋতুস্রাব সৃষ্টি করা যায়।

• • সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের অভাব : স্তন ও যৌনাঙ্গের বিকাশ কম হয়।

৩. স্বাস্থ্যগত জটিলতা:

• • হৃদরোগ : জন্মগত ত্রুটি যেমন অ্যাওর্টিক কোক্টেকশন (Aortic Coarctation) বা হার্ট ভালভের সমস্যা।

• • কিডনি সমস্যা : অস্বাভাবিক কিডনি গঠন বা কার্যকারিতা।

• • থাইরয়েড ডিজঅর্ডার : হাইপোথাইরয়েডিজম (২০-৩০% ক্ষেত্রে)।

• • শ্রবণশক্তি হ্রাস : কানের সংক্রমণ বা স্নায়বিক সমস্যার কারণে।

• • ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স : টাইপ ২ ডায়াবেটিসের ঝুঁকি বাড়ে।

• • লার্নিং ডিসঅেবিলিটি : কিছু মেয়েদের গণিত বা স্থানিক সম্পর্ক বোঝার সমস্যা হয়, তবে IQ সাধারণত স্বাভাবিক থাকে।

টার্নার সিনড্রোমের কারণ

টার্নার সিনড্রোমের মূল কারণ হলো এক্স ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা। নিম্নলিখিত জেনেটিক ভ্যারিয়েন্টগুলি দেখা যায়:

1. 1. মনোসোমি এক্স (45,X) :
      

       

      • • একটি এক্স ক্রোমোজোম সম্পূর্ণ অনুপস্থিত (প্রায় ৫০% ক্ষেত্রে)।
      • • এটি শুক্রাণু বা ডিম্বাণু গঠনের সময় ক্রোমোজোম বিভাজনে ত্রুটির কারণে ঘটে।

1. 1. মোজাইক টার্নার সিনড্রোম (Mosaicism) :
      
      • • কিছু কোষে 46,XX এবং কিছু কোষে 45,X থাকে (প্রায় ৩০% ক্ষেত্রে)।
      • • লক্ষণগুলি কম তীব্র হতে পারে।

1. 1. এক্স ক্রোমোজোমের Structural abnormality:
      
      • • এক্স ক্রোমোজোমের একটি আর্ম (p বা q) ডিলিশন (অপসারণ) বা রিং আকারে থাকতে পারে।

বংশগত প্রভাব:

• • ৯৯% ক্ষেত্রে বাবা-মায়ের জিনগত ত্রুটি নয়, বরং ডিম্বাণু/শুক্রাণু গঠনের সময় random error বা ত্রুটির কারণে হয়।

• • পরিবারে একাধিক ক্ষেত্রে খুবই বিরল।

ডায়াগনোসিস (শনাক্তকরণ)

1. 1. প্রিন্যাটাল টেস্টিং:
      
      • • আল্ট্রাসাউন্ডে গর্ভের শিশুর অস্বাভাবিকতা (যেমন: ঘাড়ের ফোলাভাব, হৃদরোগ) দেখা গেলে NIPT(Non-invasive Prenatal Test) বা অ্যামনিওসেন্টেসিস করা হয়।

1. 1. জন্মের পর:
      
      • • শারীরিক লক্ষণ দেখে সন্দেহ করা হয়।
      • • ক্যারিওটাইপিং (রক্ত বা ত্বকের কোষের ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ) দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনা

টার্নার সিনড্রোমের নিরাময় নেই, কিন্তু চিকিৎসা জীবনযাত্রার মান উন্নত করে:

1. 1. গ্রোথ হরমোন থেরাপি:
      
      • • শিশুদের উচ্চতা বাড়ানোর জন্য রিকম্বিন্যান্ট গ্রোথ হরমোন (rGH) ইনজেকশন দেওয়া হয়।

1. 1. ইস্ট্রোজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি:
      
      • • ১২–১৪ বছর বয়স থেকে ইস্ট্রোজেন দেওয়া হয় যৌন বৈশিষ্ট্য (স্তন, ঋতুস্রাব) বিকাশের জন্য।
      • • প্রোজেস্টেরন যোগ করে নিয়মিত ঋতুস্রাব সৃষ্টি করা যায়।

1. 1. স্বাস্থ্য মনিটরিং:
      
      • • হৃদরোগ, থাইরয়েড, শ্রবণ ও হাড়ের ঘনত্ব নিয়মিত চেকআপ।
      • • মানসিক স্বাস্থ্য সহায়তা (আত্মবিশ্বাস ও সামাজিক দক্ষতা উন্নয়ন)।

1. 1. প্রজনন সহায়তা:
      
      • • ডিম দান (Egg Donation) এর মাধ্যমে গর্ভধারণ সম্ভব।